视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是一种起源于视网膜胚胎性核层细胞的恶性肿瘤,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,通常发生于5岁以下儿童,可单眼、双眼先后或同时罹患。
在世界范围内,视网膜母细胞瘤在新生儿的发病率比较稳定,约为1/-,每年新发病例约有例,且无明显的人群和空间分布差异。在亚洲、非洲的发展中国家因较大的人口基数和较高出生率导致这些地区疾病负担更重。我国每年新发患儿数在-例左右。
RB患儿的生存率在世界范围内差异较大,在欧洲、加拿大、和美国,死亡率为3-5%,但是在亚洲和非洲的部分地区,患儿死亡率高达40-70%。这一差异主要源于发展中国家诊断的滞后以及对罕见疾病研究以及卫生保健服务的较低优先级,医院年的研究也指出国内经济欠发达地区的儿童就诊人数较多。
目前视网膜母细胞瘤的治疗方法主要包括眼球摘除术、化学疗法、放射疗法、冷冻治疗、温热疗法以及基因疗法等临床标准疗法以及一些临床试验性探索疗法。挽救患儿生命是以往治疗RB的最主要目标。随着现代诊疗技术的提高,RB传统治疗目标和模式正在发生转变——已不单纯局限于以保护患儿生命为唯一目标。国外学者在经过大量的临床试验后,,对RB的治疗目标定为:挽救患儿生命,保留眼球,保存有用视力,减少治疗副反应。
RB对放射治疗十分敏感。在近一个世纪的时间里,外放射疗法EBRT曾是RB的一线治疗方法(共45-50Gy,1.5-2Gy/次),治疗后Ⅰ-Ⅳ期(RE分期)患者眼球保留率为87%,Ⅴ期为29%。但是,因放射线照射整个眼球及眼眶,在杀死肿瘤细胞的同时也可对视网膜、视神经和晶状体产生严重的损伤,从而导致视力预后不佳。另外,外照射放射治疗后的RB可能会复发,常发生于治疗后的第1至4年内,同时也可能在放射区域内诱导第二恶性肿瘤的发生,特别是1岁以内的患儿发病危险性较高。
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