惟视看图识病视网膜色素变性广泛视杆

编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！

（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(LawrenceA.Yannuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)

疾病介绍

视网膜色素变性是一大类遗传性视网膜变性，其共同特征是感光细胞和视网膜色素上皮细胞复合体的进行性损伤。世界范围内发病率约是1/。典型的视网膜色素变性最早的症状是夜盲和暗适应障碍，逐步出现视力障碍合并从中周部向远周边部进展的视野缺损，晚期出现管状视野。视网膜中央受累时视力的下降并不像其在中周部受累时那样明显，因为中周部以视杆细胞为主。

视网膜色素变性有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传（30-40%），常染色体隐性遗传（50-60%），和X链锁隐性遗传（10-15%）。发病年龄与疾病进展程度在大多数情况下与遗传方式相关，例如常染色体隐性遗传患者病变严重程度大多比X链锁隐性遗传患者轻。

典型眼底表现包括视神经呈蜡白色，视网膜小动脉变细，广泛的蚕蚀状RPE萎缩，中周部视网膜内骨细胞样色素沉着。其他非典型的表现包括黄斑囊样水肿，视网膜前膜，视神经玻璃膜疣，Coat’s样视网膜血管改变和后囊下白内障。有时可伴有全身疾病，例如听力丧失、代谢异常、神经病变和肾脏肝脏病变。

典型病例

图2-4-6-1这是一例典型的视网膜色素变性患者的眼底像，可见环绕后极部的色素增生。色素迁移进入视网膜内和血管周围区域。可见到广泛的小动脉变细和蜡白色视乳头。黄斑中心凹可见色素上皮呈颗粒状改变，这也是这一疾病在黄斑区可能出现的改变之一。

图片由MarkCroswell惠赠

图2-4-6-2该视网膜色素变性患者双眼眼底拼图可见围绕后极部并向中周部和远周边延伸的蕾丝状色素增生，双眼的病变高度对称，这也是此病的典型改变之一。不常见的是此患者右眼视盘可见玻璃膜疣（箭头所示），左眼对应部位也存在玻璃膜疣改变。黄斑区可见显著的萎缩和非渗出性的色素增殖改变。

图2-4-6-3该视网膜色素变性患者眼底可见致密的色素沉着，在视神经周围萎缩区可透见深部穿行的脉络膜血管，双眼视盘呈蜡白色。

图2-4-6-4该视网膜色素变性患者的眼底广角照片显示其色素增殖呈网状分布，将萎缩区分割成多个区域。中周部还有些部位的色素上皮呈均质样萎缩，可以透见其下方的脉络膜血管网。

图2-4-6-5该视网膜色素变性患者眼底的色素沉着并不明显，而视神经萎缩和周边部弥漫的视网膜色素上皮脱色素相对更突出。

图2-4-6-6该组织病理标本可见显著的色素上皮增生，在萎缩区呈蜘蛛样延伸，可见到深部曲线形的脉络膜大血管。

图2-4-6-7该视网膜色素变性患者眼底可见从中周部到周边部的色素上皮增生、萎缩和多发的玻璃膜疣样斑点。右眼黄斑颞侧隐约可见放射状分布的斑点（无尾箭头所示）和视网膜前弧形的纤维条索牵拉视网膜（箭头）。黄斑只有轻度萎缩，但有透明的视网膜前膜形成。

图2-4-6-8该视网膜色素变性患者显示双眼高度对称的鼻侧弓形重度色素增生，颞侧未明显受累。