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视网膜色素变性是什么病?视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种家族遗传性视锥-杆细胞营养不良性疾病。所有病例均出现暗视力差、视野缩小、眼底的骨针样色素改变,视网膜电流图检查能明确光感受器功能障碍。
尽管不同症状可能混杂其间,RP通常来说是不断进展的。夜盲是最常见的首发主诉,病患的父母会注意到孩子在昏暗的室内出现导向困难。
不同类型的RP可通过不同的途径遗传。大多数是常染色体隐性遗传。大约20%为常染色体显性遗传,10%为X染色体显性或隐性遗传。常染色体显性或隐性遗传间无性别差异。X染色体遗传患者比常染色体遗传患者更早出现中心视力下降,而且更严重。
病变一般表现为双侧、对称。常见的病变是骨针样改变,视网膜动脉缩窄,视神经蜡样苍白、黄斑囊样水肿(CME),以及后囊下型白内障。
临床表现
?夜盲为最早期表现,并呈进行性加重
?眼底:视盘呈蜡黄色萎缩,视网膜血管变细。视网膜呈青灰色,赤道部视网膜血管旁色素沉着,典型的呈骨细胞样(图14-18)。色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展。
?患眼常有晶状体后囊下锅底样混浊。
辅助检查
迟润华
出诊时间:周二上午、周三、周五上午、周六
出诊地点:医院
(北京市西城区德胜门外大街号)
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国医大师吕景山传承弟子,“五轮五脏辨证施治”的倡导者和实践者,擅长运用“五轮五脏辨证”治疗各种眼部疾病。
各种视神经系统疾病(视神经萎缩、青光眼),黄斑部位疾病(黄斑变性、老年性黄斑病变等),视网膜系统疾病(高度近视视网膜病变、糖尿病视网膜病变眼底出血等),角膜、结膜等眼部疾病。
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