视网膜母细胞瘤目前的诊断主要依据其在眼底检查时的情况来判断,典型的视网膜母细胞瘤表现为黄白色的实体物质,通常伴有扩张的扭曲的血管,视网膜下积液,视网膜下种植和玻璃体种植。临床可见部分钙化呈现一种白色芝士状团块。在WillsEye数十年的眼肿瘤的治疗经验中发现一种特殊的临床表现,即在一些视网膜母细胞瘤中存在可见的半透明空洞的区域。
针对此种类型的肿瘤以往的文献中鲜见描述,根据WillsEye的年1月1日至年7月31日视网膜母细胞瘤患者的记录,此类型的患者只有37例,占总患者的2.3%,属于非常罕见的类型。此类肿瘤的治疗的特点是患者接受化疗或者介入甚至放疗,肿瘤体积的缩小并不明显,相对于其他类型的肿瘤治疗后平均50%的肿瘤厚度的缩小,空洞型视网膜母细胞瘤的厚度的平均缩小只有29%;同时表现为治疗后钙化程度并不高,平均只有36%。根据数年的跟踪,此类肿瘤虽然钙化程度不高但是一直维持在稳定的状态。
因为此类肿瘤的罕见以及对治疗的反应不明显,在以前的治疗中,往往采取比较激进的治疗方式甚至摘眼。WillsEye在数十年的治疗中发现此类肿瘤属于分化比较好的肿瘤类型,其组织活检中发现大量成熟的细胞。这类型的患眼往往拥有更好的预后以及更低的复发几率以及转移几率。WillsEye有记录和跟踪6个月以上的24个患者25只患眼中,常规化疗后复发的只有一只患眼,4年的复发几率只有4%。其他类型的视网膜母细胞肿瘤的复发率为15%。
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