根据病史、典型临床表现以及眼科专科检查等辅助检查一般即可明确诊断。
至今尚无有效治疗方法,目前的治疗的主要原则是对症治疗,延缓病程进展。有人工视网膜、干细胞疗法等前瞻性研究取得了阶段性进展,但由于治疗过于昂贵,效果属于初级阶段,尚未大范围的推广。每位RP患者或家族的经历都不会平凡,一般经历两个心理拐点。□婚姻与子女视网膜色素变性有多种遗传方式,包括有:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X染色体连锁遗传,以及散发病例。根据视网膜色素变性的病因,近亲结婚可以增加本病发病率,隐性遗传病的患者与有视网膜色素变性疾病家族史者结婚,也会增加发病率。心理:择偶、婚姻、生育恐惧与遗传忧虑□视力渐渐恶化至失明引发的心理打击与煎熬视网膜色素变性临床变异较多,主要特点为早期即出现夜盲症状,随后出现进行性视野缩小、视乳头蜡黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着等表现。视网膜色素变性会增加后囊下白内障的发病概率;X连锁性视网膜色素变性会增加近视发生率。心理:上学、就业、生活、恋爱、婚姻歧视。生活和经济挫败感,自卑加重,经济负担逐渐加重。甚者轻生。每一次明显恶化,都带来心理阴影面积扩大。虽己预期,仍需治愈!-END-视力年