视网膜色素变性新基因被发现

英国《Nature》旗下综合性子刊《NatureCommunications》近日发表了温州医医院瞿佳、金子兵等题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》的研究论文，为研究这种眼科最常见的遗传性疾病提供了新的帮助。

　　视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病，由于已知致病基因超过70个，因而精确诊断和分型一直是临床上的一大难题，而基因诊断是开展个体化医疗的必要前提。金子兵等人对其致病基因进行了深入研究。

　　由于临床上最常见的是散发患者，因而对散发病例的基因诊断是急需突破的科研重点。该课题组通过新一代测序技术，在2%的arRP患者中成功地找到了一个全新的致病基因——SLC7A14。通过体外细胞功能实验、斑马鱼实验，发现了该基因的致病性以及可能的眼病表型，最后构建了Slc7a14基因敲除小鼠模型进行ERG分析，明确揭示了SLC7A14基因突变可引起视网膜色素变性，进而严重影响视觉功能。

　　由于该基因引起的疾病十分严重且发病较早，此研究引起国际同行的高度