您所在的位置：视网膜静脉周围炎 >> 饮食配合>> >> 视网膜色素变性怎么知道自己有没有被遗传

视网膜色素变性怎么知道自己有没有被遗传

文章来源：视网膜静脉周围炎发布时间:2021-4-16 19:52:09 点击数：次

　北京治疗白癜风的医院在哪 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/lx_bjzkbdfyy/
佳学佳学基因

从基因解码到基因矫正

佳学基因导读：视网膜色素变性是一种遗传性很高的眼科疾病，早期会出现夜盲的症状，但是并不是所有患者都会出现夜盲，随着病情的发展，暗适能力退化，怕光，视力悄然下降，视野缩小，最后呈管状视野甚至失明。对于有家族史的人群来说，该如何早期明确自己是否遗传到了该病？

佳学基因案例

郑女士今年28岁，他的父亲及姑姑均是在30岁左右确诊为视网膜色素变性，由于是遗传性疾病，郑女士每年都会进行眼底检查，眼看就要到父亲发病的年龄，如何才能知道自己是否是潜在视网膜色素变性患者呢？

郑女士的医生告诉她，典型的视网膜色素变性最早的症状是夜盲，白天在户外活动时和正常一样，但是到黄昏时在户外和室内光线暗淡时则看不清，寸步难行，多数始于少年时期。

郑女士回忆，父亲早年确实有夜盲，但并没有重视，直至30岁医院诊治。医生说，早期或轻者仅暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长，随着病程的进展会出现进行性视野缩小，进而视力下降。

这一过程是渐进性的，时间较长，有的患者直到视野很窄、视力差，医院检查确诊，就像郑女士父亲这样的情况，严重延误了诊治时机，因为视网膜色素变性在早期是可以治疗，并且能够得到很好的控制。

目前郑女士没有出现夜盲的症状，眼睛检查也一切正常，是否代表郑女士没有遗传到父亲的视网膜色素变性呢？

致病基因鉴定基因解码

郑女士的医生建议她做视网膜色素变性致病基因鉴定。为此郑女士联系到了佳学基因，佳学基因了解到郑女士的情况后，建议先检测父亲的基因，明确导致视网膜色素变性发病的致病基因，然后郑女士进行验证是否遗传到了该基因。

于是郑女士送检了父亲和自己的血样进行检测分析，了解自己及后代的遗传情况。

基因解码结果

佳学基因对郑女士父亲的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病基因分析，基因解码显示，郑女士父亲MERTK基因存在两个杂合致病性突变（c.CT，p.ArgTer；c.CT，p.ArgTer），数据库比对结果显示，该突变为两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与视网膜色素变性38型的发病相关，结合郑女士父亲的症状，该突变考虑为与视网膜色素变性38型相关的复合杂合突变，是导致郑女士父亲发病的重要致病性因素。“

MERTK基因是常染色体隐性遗传疾病视网膜色素变性38型的致病基因，其典型症状是夜盲，视野逐渐缩小，视力减退。

”

经验证，郑女士未遗传到该致病性突变，因此不会发病，由于郑女士没有携带致病基因，她的后代也不会隔代遗传到该致病基因。如此消除了一家人一直以来对于可能遗传这一难治疾病的恐惧。

基因解码专家温馨提示

基因解码专家提示，不同类型的视网膜色素变性，其病程发展不同，病变进展快慢不一样，最终的视力预后也不相同，这与突变基因密切相关，因此基因解码可以判断患者疾病的发展过程和预后。

查找到致病基因后，可以针对致病基因针对性治疗，目前，全世界已经开展了部分类型视网膜色素变性的基因治疗，如常染色体显性遗传、MERTK相关常染色体隐性遗传视网膜色素变性，Usher综合征等，参与临床试验的机构和公司也较多，在某些领域应该很快将取得突破。

随着分子生物学、基因工程、干细胞等领域的飞速发展，视网膜色素变性的治疗终将取得突破！

此外，对于有家族遗传史的人群，检测一个患者，基本可以明确家族中其他患者的可能突变基因（当然也有例外），这对于家族遗传性疾病的诊断、预防具有重要意义。

对于想要孩子的夫妻或者孩子已经出生，想了解孩子是否会遗传该病的家庭，都可以通过视网膜色素变性基因解码进行排查。

版权说明：本文本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享，其他任何平台未经授权，禁止转载。