视网膜色素变性遗传吗

文章来源:视网膜静脉周围炎   发布时间:2016-11-24 10:19:30   点击数:
 

问:视网膜色素变性男方有,女方没有.对小孩的遗传几率有多大?在怀孕期间可以检查出来吗?患有视网膜色素变性的患者后期会怎样?目前可以治疗吗?答:视网膜色素变性(RP)是一种以视网膜色素上皮和光感受器进行性退行性病变的疾病,一般认为是遗传因素引起,其遗传方式多样,可以是常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、或X连锁遗传(XL)。其中70-90%表现为AR,10-20%为AD,6%左右为XL,还有一些散发病例,其遗传方式不明或属于新发生突变。目前已明确的RP基因中,AD方式的RP基因15个,AR方式的RP基因13个,XL方式的RP基因2个。由于其遗传方式多样,涉及的基因多个,所以单从你提供的信息无法判断男方RP的遗传方式和分析其子女的发病几率。如果通过基因筛查明确了该男性的致病基因,则可以实施产前基因诊断。但由于涉及的基因种类多,筛查起来费用较高,比较繁杂。通常采取的策略是在明确其遗传方式的基础上,再根据该遗传方式中常见的致病基因和突变等位基因进行有针对性的筛查。RP典型的临床特征为视乳头蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素分布的三联征。多于儿童或青少年时期发病,早期常见症状为进行性夜盲和视力不同程度下降。晚期可以表现为视力完全丧失。目前无特效治疗方法。









































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