视网膜母细胞瘤QampA

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼部肿瘤，常发生于五岁以下儿童，无性别差异。分为遗传性和非遗传性；单侧视网膜母细胞瘤和双侧视网膜母细胞瘤。双侧视网膜母细胞瘤多为遗传性，单侧视网膜母细胞瘤多为非遗传性。

视网膜母细胞瘤为起源于视网膜的恶性肿瘤。视网膜为眼部的感光层。大约75%的视网膜母细胞瘤患者为单侧，90%患者没有视网膜母细胞瘤家俄族史。

美国每年大约有例视网膜母细胞瘤新发病例，儿童癌症第七大常见肿瘤。

视网膜母细胞瘤症状

视网膜母细胞瘤最主要也是最显著表征是瞳孔的不正常外观，表现为在黑暗或者迎光的环境出现白瞳，俗称“猫眼症”。其他表征还包括斜视、视力下降、青光眼、红眼、飞蚊症以及发育迟缓。在发展中国家，因为此病筛查未普及，孩子被确诊时常常已为中晚期。白瞳和斜视是视网膜母细胞瘤最明显的两个外观表征。

常见QA

1.视网膜母细胞瘤的治愈率有多高？治愈后孩子双眼的视力会受到影响吗？

在美国视网膜母细胞的治愈率达到了95%，纪念斯隆凯特琳的治愈率更是达到了99%。在美国，90%以上的患者可以至少保留一只眼睛，80%以上的患者的视力可以达到1.5。

2.孩子得了视网膜母细胞瘤后，眼球可以保留吗？

MSKCC可以为视网膜母细胞瘤患者提供最先进的介入疗法，大多数情况下，孩子不需要摘除眼球。介入疗法相比于体外照射放疗和全身化疗来说，大大降低了毒副作用，包括第二肿瘤的发病率。

3.什么是视网膜母细胞瘤的介入疗法？

介入疗法为最新的视网膜母细胞瘤治疗方法，由纪念斯隆凯特琳的眼科肿瘤戴维·艾布拉木森医生研发，医院采纳。介入疗法中，将细导管通过股动脉（腹股沟，即是大腿上部）引入眼动脉，将化疗药物直接灌注于眼动脉。患者需要做全身麻醉。这种化疗方法可以减少药物对其他部位的暴露，降低副作用，是一种温和的治疗方法。对于单侧视网膜母细胞瘤患者，我们采用介入疗法，并尽量避免或者延迟放疗的使用。最常用药物为Melphalan和Topotecan。每只眼平均需要三个治疗周期，以四个星期为一个周期。在成功治疗后，肿瘤将会缩小。如果需要，剩余的肿瘤可以通过激光，冷冻疗法，敷贴（radioactiveplaques）方法治疗。

4.视网膜母细胞瘤的病因是什么？

视网膜母细胞瘤与13号染色体上的RB1基因突变或者缺失有关。大部分是由RB1基因的突变引起的。RB1基因的突变会造成视网膜细胞的分化失去控制，转化成肿瘤细胞。研究发现，视网膜母细胞瘤的发展还与其他基因相关，这些基因或许可以解释视网膜母细胞瘤的个体差异。

5.第一个孩子得了视网膜母细胞瘤后，想生第二胎，需要做基因检测吗?

大部分视网膜母细胞瘤与13号染色体上的RB1基因突变相关。40%的视网膜母细胞瘤患者为全身性细胞RB1基因突变，通常为双侧视网膜母细胞瘤，也有一部分为单侧视网膜母细胞瘤，其RB1突变基因可能遗传于父母，也可能为受精卵或者卵子和精子时基因突变。如果遗传于父母，即父母之中携带RB1突变基因，父母之中则有一个人为视网膜母细胞瘤患者，下一个孩子患视网膜母细胞瘤的概率大概为45%，再次怀孕时需要做基因检测。对于全身性RB1基因突变的患者来说，视网膜母细胞瘤是可遗传的，他们下一代孩子患者视网膜母细胞的概率大概为45%。

另外，60%的视网膜母细胞瘤的患者为非全身性细胞RB1基因突变，通常为单侧视网膜母细胞瘤，没有视网膜母细胞家族史。这部分患者出生时，RB1基因正常。在婴幼儿时期，视网膜细胞RB1基因发生突变或者遗失。对于非全身性RB1基因突变患者来说，其父母身上不带有RB1基因突变，下一胎患视网膜母细胞瘤的概率非常小，其概率与正常人一样，为到分之一。非全身性RB1基因突变患者是不会遗传给下一代的。

6.视网膜母细胞瘤基因检测费用是多少？中国有相关的技术吗？

视网膜母细胞瘤基因检测技术美国好于中国。MSKCC的基因检测咨询师凯瑟琳是世界唯一的一位视网膜母细胞瘤基因咨询师。在美国，相关检测费用大约为一万到两万人民币。

7.视网膜母细胞瘤治好后，需要随访吗？

视网膜母细胞瘤患者治好后，眼部和全身的定期随访是非常必要的。如果接受正确的治疗和坚持定期的随访，视网膜母细胞瘤患者的寿命将会非常可观。遗传性视网膜母细胞瘤患者在视网膜母细胞瘤治愈五年后，患第二原发肿瘤的概率远远高于普通患者。接受放疗也会增加癌症发病率最常见的第二原发肿瘤为骨肉瘤，软组织肉瘤，皮肤黑色素瘤。