深度解读视网膜母细胞瘤RB常见问

　

纪念斯隆凯特琳癌症中心能治疗视网膜母细胞瘤吗？有最好的医生吗？

MemorialSloan-KetteringCancerCenter（MSKCC）是世界上首屈一指的癌症中心，MSKCC专门设立视网膜母细胞瘤中心，于年创立，拥有一只最专业的团队，包括经过专门培训的医师，儿科护士，医师助理，介入放疗科医师，儿科麻醉医师，遗传咨询师，社工，儿童生活专家，假眼制造技师，病理学家和医疗助理。

视网膜母细胞瘤是儿童第七大肿瘤，在美国，视网膜母细胞瘤的预后非常好，治愈率达到了95%，而在MSKCC，视网膜母细胞瘤的治愈率达到了99%以上。世界上大多数视网膜母细胞瘤诊断和治疗方面的进步都来自于MSKCC视网膜母细胞瘤中心的团队。

艾布拉姆森医生是MSKCC眼科肿瘤学服务中心的院长，对于视网膜母细胞瘤有四十多年的临床经验，在他的带领下视网膜母细胞瘤的诊断和治疗技术取得了很大的进步。他们不仅致力于拯救视网膜母细胞瘤患者的生命，也致力于保留孩子的眼睛和视力。

治愈率有多高？愈后孩子的双眼视力会有影响吗？

在美国视网膜母细胞的治愈率达到了95%，纪念斯隆凯特琳的治愈率更是达到了99%。在美国，90%以上的患者可以至少保留一只眼睛，80%以上的患者的视力可以达到1.5。

全世界，有很多视网膜母细胞瘤患者，在眼球摘除后才发现并非为视网膜母细胞瘤。因此，视网膜母细胞瘤的正确诊断需要医生具备丰富的临床经验。在纪念斯隆凯特琳，眼科肿瘤专家已经治疗过多例来自世界各地视网膜母细胞瘤患者。

孩子得了视网膜母细胞瘤后，眼球可以保留吗？

MSKCC可以为视网膜母细胞瘤患者提供最先进的介入疗法，大多数情况下，孩子不需要摘除眼球。介入疗法相比于体外照射放疗和全身化疗来说，大大降低了毒副作用，包括第二肿瘤的发病率。

什么是视网膜母细胞瘤的介入疗法？

介入疗法为最新的视网膜母细胞瘤治疗方法，由纪念斯隆凯特琳的眼科肿瘤医生戴维·艾布拉木森研发，医院采纳。介入疗法中，将细导管通过股动脉（腹股沟，即是大腿上部）引入眼动脉，将化疗药物直接灌注于眼动脉。患者需要做全身麻醉。这种化疗方法可以减少药物对其他部位的暴露，降低副作用，是一种温和的治疗方法。对于单侧视网膜母细胞瘤患者，MSKCC采用介入疗法，并尽量避免或者延迟放疗的使用。最常用药物为Melphalan和Topotecan。每只眼平均需要三个治疗周期，以四个星期为一个周期。在成功治疗后，肿瘤将会缩小。如果需要，剩余的肿瘤可以通过激光，冷冻疗法，敷贴（radioactiveplaques）方法治疗。

视网膜母细胞瘤的病因是什么？

视网膜母细胞瘤与13号染色体上的RB1基因突变或者缺失有关。大部分是由RB1基因的突变引起的。RB1基因的突变会造成视网膜细胞的分化失去控制，转化成肿瘤细胞。研究发现，视网膜母细胞瘤的发展还与其他基因相关，这些基因或许可以解释视网膜母细胞瘤的个体差异。

第一个孩子患病，想生二胎，需要做基因检测么？

大部分视网膜母细胞瘤与13号染色体上的RB1基因突变相关。40%的视网膜母细胞瘤患者为全身性细胞RB1基因突变，通常为双侧视网膜母细胞瘤，也有一部分为单侧视网膜母细胞瘤，其RB1突变基因可能遗传于父母，也可能为受精卵或者卵子和精子的基因突变。如果遗传于父母，即父母之中携带RB1突变基因，父母之中则有一个人为视网膜母细胞瘤患者，下一个孩子患视网膜母细胞瘤的概率大概为45%，再次怀孕时需要做基因检测。对于全身性RB1基因突变的患者来说，视网膜母细胞瘤是可遗传的，他们下一代孩子患者视网膜母细胞的概率大概为45%。

另外，60%的视网膜母细胞瘤的患者为非全身性细胞RB1基因突变，通常为单侧视网膜母细胞瘤，没有视网膜母细胞瘤家族史。这部分患者出生时，RB1基因正常。在婴幼儿时期，视网膜细胞RB1基因发生突变或者遗失。对于非全身性RB1基因突变患者来说，其父母身上不带有RB1基因突变，下一胎患视网膜母细胞瘤的概率非常小，其概率与正常人一样，为到分之一。非全身性RB1基因突变患者是不会遗传给下一代的。

基因检测费用是多少？中国有相关的技术么？

视网膜母细胞瘤基因检测技术美国好于中国。MSKCC的基因检测咨询师凯瑟琳是世界唯一的一位视网膜母细胞瘤基因咨询师。

在美国，相关检测费用大约为一万到两万人民币。

视网膜母细胞瘤治好后，需要随访吗？

视网膜母细胞瘤患者治好后，眼部和全身的定期随访是非常必要的。如果接受正确的治疗和坚持定期的随访，视网膜母细胞瘤患者的寿命将会非常可观。遗传性视网膜母细胞瘤患者在视网膜母细胞瘤治愈五年后，患第二原发肿瘤的概率远远高于普通患者。接受放疗也会增加癌症发病率。最常见的第二原发肿瘤为骨肉瘤，软组织肉瘤，皮肤黑色素瘤。

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