惟视诊室揭晓诡异的视网膜沉积物

　编者按：

还记得上次的病例吗？年轻女性患者的视网膜发生了什么？今天让我们来揭晓答案，不知道大家都答对了没？

病情回顾

一位20多岁的非洲裔美国女性的视网膜出现了一些“诡异”的沉积物，但眼部没有任何不适症状。既往病史包括2岁时发生的戈谢病(Gaucherdisease),一直服用酶替代治疗，同时伴有髋关节缺血性坏死。

如图所示，眼底检查可见整个视网膜表面同质性的白色斑点状病变。患者左眼视力20/20,视野检查正常。眼球向上运动轻度受限，眼压正常。眼前节检查正常。玻璃体腔透明。眼底自发荧光检查在正常范围，自发荧光被遮挡的区域为大的白色斑点所在位置。OCT检查显示沉积物主要位于视网膜前，部分位于网膜层间的的神经节细胞层，靠近黄斑中心凹。患者否认夜盲症病史。

眼底照相显示左眼视网膜前的多个同质性的白色病变，视网膜周边病变的密度和大小比黄斑区严重。

左眼OCT显示网膜前沉积物（左侧箭头所示）和位于黄斑中心凹附近神经节细胞层的网膜层间的沉积物（右侧箭头所示）

请问患者的诊断是什么？

答案：3型GD相关性视网膜沉积物

问题又来了，请问下一步怎么办？

A取玻璃体样本进行聚合酶链反应（PCR）检测病毒

B获取以前的实验室检查结果证明葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏

C视网膜电图检查

D玻璃体腔注射伏立康唑

答案：B

谜底揭晓罕见病例

视网膜斑点样病变的鉴别诊断包括传染性疾病（如病毒性、细菌性和真菌性脉络膜视网膜炎）、炎症病变（如白点综合症）和原发性遗传性视网膜营养不良（如白点状视网膜炎）。对于此患者如采集玻璃体样本进行PCR检查（A）或者玻璃体腔注射伏立康唑（D）都不是明智的选择，因为患者眼部没有炎症的表现，因此排除病毒性或真菌性视网膜炎。本患者无夜盲症或视野缺损，因此视网膜电图排除遗传性视网膜营养不良也不需要（C）。因该患者接受酶替代治疗8年之久，目前葡萄糖苷脂酶活性正常，因此获得以前的实验室检查结果证明葡糖苷脂酶活性缺乏（B）为正确选择，患者诊断为戈谢病(Gaucherdisease,GD)。

GD病即葡糖脑苷脂病，为常染色体隐性遗传，由于葡糖苷脂酶缺乏导致的脂类代谢异常，引起葡糖脑苷脂在单核巨噬细胞内蓄积，形成典型的巨大的戈谢细胞。病变常累及内脏和骨骼，肝脾肿大、贫血和血小板减少是常见的临床表现。骨量减少、骨质疏松和骨坏死见于成人和儿童相关的GD。I型GD无中枢神经系统的表现，2型和3型GD伴有中枢神经系统的表现，包括斜视、麻痹性痴呆等。

对于3型GD，眼球不能运动或核上性注视麻痹可以是最早出现的神经病变，眼部病变也包括角膜云雾状浑浊、视网膜病变、玻璃体浑浊等。OCT检查可以发现视网膜病变的具体位置。OCT检查用神经节细胞复合厚度来衡量视网膜变薄是葡糖脑苷脂突变的一个重要生物标记，因其与神经变性疾病的严重程度密切相关。

GD的治疗包括常规的监测和个体化治疗。静脉注射酶替代治疗和底物还原是防止疾病进展的两个主要方法，通常需要终生治疗。治疗引起的视网膜前和视网膜层间病变比较罕见，目前推荐常规的监测包括眼底检查和眼部OCT扫描。

年轻女性患者的治疗

此患者采用伊米苷酶（重组葡糖脑苷脂酶）静脉冲击治疗，单位，每两周一次，同时也实施了髋关节置换治疗缺血性髋关节坏死。随访两年发现视网膜电图和视野正常，视网膜病变稳定。患者视力正常，无不适症状。

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