病例报道四MTHFR与手术后血栓并

患者基本信息：

男性，65岁，高加索人。因主诉结肠右曲腺癌（IIB期）引发的疼痛和便秘入院。

病史资料：

1.长期的高血压病史，但服用β受体阻滞剂控制良好。

2.手术史：2次，且术后均出现血栓并发症

1.10年前接受腹股沟疝手术修复。术后出现左臂手术后疼痛迅速发作，肿胀和发红，症状持续月1个月，用抗生素和低分子肝素进行治疗，症状表明患者上肢深静脉出现血栓（DVT）。

2.2个月前经尿道切除膀胱乳头状瘤病变。术后左眼出现严重的视力丧失，归因于视网膜静脉分支闭塞（RVO）。

3.术前同型半胱氨酸（Hcy）水平检测：25umol/L。MTHFRCT基因多态性检测，为纯合突变TT型。

治疗过程：

1.叶酸，25mg/d，肌注；辅羧化酶，38mg/d，肌注；盐酸吡哆醇（VB6），mg/d，肌注；羟钴胺素（VB12），ug/d，肌注；小剂量阿司匹林进行抗血小板治疗。

2.检测Hcy水平：18umol/L，进行部分结肠手术。

3.术后进行抗栓治疗：术后12h开始静脉注射乙酰水杨酸mg/24h。

4.3d后，患者重新开始口服小剂量阿司匹林，术后第一个7d内口服高剂量维生素B，随后进行15mg/d叶酸，5ug/d羟钴胺素维持治疗。

治疗结果：

术后没有出现并发症。术后7d、15d、1个月、3个月和6个月进行体格检查、分子实验室分析、验血、上下肢彩色多普勒超声也没有并发症。血清Hcy浓度分别为13umol/L、11.5umol/L、10.4umol/L、9.8umol/L和8.7umol/L。

分析与讨论：

根据患者病史手术后出现血栓并发症，怀疑患者属于遗传性的凝血异常。上肢发生深静脉血栓属于小概率事件，1-4%的DVT是上肢发生深静脉血栓。该患者发生过视网膜静脉阻塞（RVO），基于病史数据调查了临床方面和致病机理，发现HHcy是RVO一个新兴的风险因素。尽管RVO主要的风险因素是高血压和青光眼，但在RVO患者中血清Hcy水平升高比其他已知的风险因素（糖尿病、血脂异常、吸烟、高粘血症和血管炎等）导致心血管疾病发生更频繁。

MTHFRCT基因突变是HHcy发生的重要诱因，患者MTHFR位点基因型为纯合突变TT型，因此其Hcy水平较高，间接引起血栓。确认所属基因型后，给与大剂量的叶酸补充，使Hcy水平降低至正常水平，降低并发症的出现。

文献来源：

Multidisciplinaryapproachandanestheticmanagementofasurgicalcancerpatientwithmethylenetetrahydrofolatereductasedeficiency:acasereportandreviewoftheliterature.Cascellaetal.JournalofMedicalCaseReports()9:.