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HumGenomeVar日本X连锁先
文章来源：视网膜静脉周围炎 发布时间:2019-11-9 22:39:20 点击数： 次
导语：X连锁先天性视网膜劈裂症（XLRS）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是中央视力下降，以及黄斑及周边视网膜存在分裂现象。来源：梅斯医学日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的JintengH等人近日在HumGenomeVar杂志上发表了一篇重要的研究文章，他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变，并对突变情况与临床特征进行了联合分析。X连锁先天性视网膜劈裂症（XLRS）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是中央视力下降，以及黄斑及周边视网膜存在分裂现象。XLRS是由RS1基因的突变引起。他们对来自56个XLRS家族的67名日本患者进行鉴定，发现了RS1基因中的37种不同突变，包括12种新的突变。他们在文章中，详细描述了这些患者与相关突变的临床特征关系。原文出处：Kondo，H.，etal.，NovelmutationsintheRS1geneinJapanesepatientswithX-linkedcongenitalretinoschisis.HumGenomeVar，.6：p.3.
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