USH2A视网膜病变从遗传学到治疗学

强调

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USH2A视网膜病变的遗传变异和基因型-表型相关性。

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USH2A视网膜病变的模型和疾病机制。

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症状性和非综合征性USH2A视网膜病的遗传疗法的出现。

抽象

USH2A基因中的Bilallelic变异可导致2型Usher综合征和非综合征性视网膜色素变性。在这两种疾病中，视网膜表型都涉及进行性视杆光感受器的丧失，从而导致夜视和视力狭窄，随后视锥变性，导致中枢视力丧失和严重的视力障碍。由于突变范围广，基因尺寸过大阻碍基因疗法的发展以及其致病性知识有限，USH2A基因给研究人员和临床医生带来了许多挑战。Usher2型患者可能会从助听器或人工耳蜗中受益，以纠正其听力缺陷，但目前尚无批准的USH2A视网膜病变治疗方法。几种治疗策略，包括反义寡核苷酸和翻译通读诱导药物，已在临床前研究中显示出治疗前景。需要进一步了解USH2A相关疾病的发病机制和自然史，以开发创新的治疗方法并基于可靠的结果指标设计临床试验。本综述将讨论有关USH2A的当前知识，新兴疗法和现有挑战。

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