走近视网膜母细胞瘤知病因早重视

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本文刊于8月28日出版的第期《中国医学论坛报》肿瘤周刊B4版，责任编辑：许景红，转载请注明出处，违者本报将依法追责。

保住视网膜母细胞瘤患儿生命和眼球须3早——早发现、早诊断、早治疗

首都医科医院赵军阳

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，Rb）是婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤，俗称“眼癌”。早期肿瘤局限于眼球内，大部分会造成视力损害；晚期肿瘤突破眼球，通过视神经和血液转移，危及生命。早期发现，早期诊治，不仅能挽救患儿生命，也有可能保护眼球和视力。1国内外流行病学数据发病概况Rb发病率为1/～个活产婴儿，我国每年新发例以上。无种族和性别差异。转归我国与西方发达国家相比，生存率还有差距，而且仅少部分保住眼球，保存率差距更大。2发现早或可治愈Rb早期肿瘤很小，局限在视网膜内，随着病情的发展，肿瘤逐渐生长变大，破坏视网膜的组织结构（也就是损害了视力），再通过视神经转移到颅内或者通过血液转移到身体各处。如果能早期发现较小的肿瘤，可以通过激光治疗等方法治愈。对于有家族史者，出生后尽早眼底检查非常重要。3病因Rb基因突变Rb是基因突变造成的，基因位于13号染色体长臂1区4带（13q14）。Rb基因是人类发现的第一个抑癌基因，基因突变导致其功能丧失而产生恶性肿瘤。5%的患者可以发现13q结构异常。放射线可诱发患儿发生其他肿瘤因为是抑癌基因的缺失，所以患者将来有可能发生其他肿瘤；目前确认放射线可以诱发其他肿瘤的发生，尤其是接受过放疗的患者。因此，Rb患儿应该减少接触放射线，例如胸部X线照射（胸片）、CT等。Rb遗传规律Rb基因符合常染色体隐性遗传规律，外显率大约90%。Rb是遗传性眼病，可以从以下两个方面理解。1.突变的基因可以来自于父母，也就是有家族史；或者来自胎儿本身，也就是无家族史的散发病例。2.如果患者全身细胞都有突变，那么这个突变的基因可以传给下一代；如果仅仅是视网膜细胞存在突变，而生殖细胞正常，则不会遗传给下一代。所以，患儿及其父母应该做基因检测，一是确定突变的基因是来源于父母还是患儿本身，如果患儿父母基因正常，他们就可以正常生育；二是确定患儿的基因突变是否属于遗传性，如果是遗传性的，则另眼发病率极高，其将来的子女也有可能患病。

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